Жалпы

11-14 апта аралығында ұрықтың скринингтік тесті

11-14 апта аралығында ұрықтың скринингтік тесті

Скрининг 11-14 апта аралығындағы жүкті әйелдерде жүргізіледі. Бұл ұрықтың мойнындағы жұмсақ тіндердің қалыңдығын өлшеуге негізделген. Даун синдромы бар пациенттерде мойындағы сұйықтық мөлшері артады, демек қалыңдығы да артады. Бұл әдіс сирек кездесетін хромосомалық ауытқуларды анықтауда маңызды, бұл әдіс тек жүкті әйелдерге ғана емес, барлық аналарға да қолданылуы керек. Даун синдромы - ең көп таралған генетикалық ауру, және трисомия ұрықтың 21 хромосомасында болады. Сондықтан олардан көп хромосомалар бар. Бұл ұрықта әртүрлі және қалпына келтірілмейтін ауытқуларды тудырады. Төменгі тәуекел - 25 жасқа дейінгі 1/1400, 35 жастан 1/350 және 40 жастан 1/100.
Ұрықтың хромосомалық ауытқуларының нақты диагнозын амниоцентез немесе хориондық вилланың іріктеп алуы (CVS) анық түсінеді. Алайда ұрықтың осы әдістермен құлау ықтималдығы шамамен 1 / 100-100% құрайды. Осы мүмкіндіктің арқасында болашақ аналар мұндай инвазивті әдістерге қызығушылық танытпауы мүмкін.
NT өлшеу кезінде жүкті анаға қан анализі ұрық ақуызының немесе гормондардың мөлшерін көрсетеді. Ал бұл жағдайда ұрыққа үлкен қауіп төнеді. Сондықтан мұндай инвазивті сынақтардан өту қажет болуы мүмкін.
Даун синдромы диагностикасында 1990 ж. Бастап 11-14 апта аралығындағы ана жасы мен NT өлшеуі қолданыла бастады және осы әдіспен зардап шеккен ұрықтардың 75% анықталуы мүмкін. 12-ші аптада оң деп диагноз қойылған ұрықтардың өздігінен жоғалу ықтималдығы шамамен 30% құрайды. NT өлшеуі Тернер синдромын, трисомияны 18, 13 және триплоидияны диагностикалауға да қызмет етеді.
Өлшеу өте жақсы 11-14 апта аралығында. Ұрықтың бейнесі ультрадыбыстық экранның 75% қамтуы керек. Ұрық басы бейтарап қалыпта болуы керек. Яғни, алға немесе артқа бүгілмеуі керек. Өлшеу ұрықтың артында жатыр. Өлшеу ең қалың қашықтықты ескере отырып жүргізілуі керек, төменгі бөлігіндегі амниотикалық мембрана өлшеуге қатыспауы өте маңызды.
Баланың бас-аяғы қашықтығы да маңызды. NT қалыңдығы трисомдық ұрықтың 60-80% -ында жоғарылайды. 12 аптада орташа қалыңдығы 2,18 мм болды. Хромосомалық қалыпты ұрықтардың 13% -ында бұл өлшеу 1,5 мм-ден асуы мүмкін. NT мәндерін қанның мәндерімен үйлестіру өте маңызды.
Даун синдромымен ауырған ұрықта анадан алынған қан үлгісінде HCG жоғарылауы және PAPP-A төмендегені анықталған. Қанның мәні жалған оң коэффициентті төмендетеді.
Даун синдромында мәселені тек NT өлшеу 62% анықтайды, ал ол 5% жалған оң. Қанның мәндерімен үйлескенде, бұл мәндер сәйкесінше 73% және 4,7% құрайды. Екінші 3 айда егжей-тегжейлі ультрадыбыстық зерттеумен анықтау деңгейі 89,7% құрады, ал жалған позитивтілік шамамен 4,2% құрады.
NT өлшеуде ұрықтың мұрын сүйектерінің болмауы Даун синдромының диагнозын 95% ықтималдылықпен анықтайды.
Осы ақпараттың барлығына сәйкес растау үшін CVS немесе амниоцентез жасау керек. NT өлшеу тек көрсетілген апталарда жүргізіледі, өйткені ұрық лимфа жүйесі дамып, патологияны бірден көрсетеді. Туа біткен лимфедема, егер түйінді қалыңдығы 11-14 апта аралығында біртіндеп артып кетсе, айтылады.