Жалпы

Есту қабілеті бұзылған нәрестеге құрсақта диагноз қоюға болады

Есту қабілеті бұзылған нәрестеге құрсақта диагноз қоюға болады

Генетика саласындағы жетістіктермен нәрестелер әлі де құрсағында болған кезде мүгедек болып туылатынын білуге ​​болады. Неміс генетикалық аурулары және диагностика орталығы дүниеге келмеген нәрестеден ДНҚ-ны жасушаларға талдау жасау арқылы бастайды, туа біткен немесе тұқым қуалайтын есту қабілетінің бұзылғанын анықтауға болады. Неміс ауруханасының генетикалық аурулары және диагностика орталығынан Доктор Хакан Озон, есту қабілетінің жоғалуы туа біткен және туа біткен түрінде пайда болуы мүмкін, бұл туылу есту қабілетінің жоғалуы әр 1000 немесе 2000 туылған сайын байқалады, деді ол. Дамыған елдердегі мәліметтерге сәйкес, саңырау немесе есту қабілетінің жоғалуы 60% деңгейінде мұрагерлік етеді. Хакан Өзөн былай деді: 50 Тұқым қуалайтын саңырау және есту қабілетінің жоғалуының 50% -дан астамы генетикалық шыққан. Саңыраудың немесе есту қабілетінің генетикалық шығу тегі мен генетикалық емес шығу тегі арасындағы айырмашылықты анықтау үшін кейбір сынақтар қажет. Бұл үшін аутологиялық және физикалық тексерулерден басқа, генетикалық кеңес беру және егжей-тегжейлі отбасылық ағашты (асыл тұқымды) өңдеу қажет.

Жатырдағы диагноз

Доктор Доктор Хакан Озон, генетика саласындағы жетістіктер, ішінара мүгедектердің туылуының алдында болса да, әсіресе Германия ауруханасында тұқым қуалайтын есту қабілетінің жоғалуы үшін маңызды жұмыстар атқарып жатқандықтарын айтты. Отбасында синдромдық-тұқым қуалайтын есту қабілетінің жоғалуы және конвентирлі некеде тұрған жұптардың бұл әдісті қолдана алатындығын білдірген Өзөн былай жалғастырды:
10 Жүктілік 10-16. CVS немесе амниоцентез әдісі бойынша нәресте жасушаларының бірнеше апталары. Жасушалардың ДНҚ-ны алғаннан кейін есту қабілетінің жоғалуына әкелетін 'Connexin 26' генінде ДНҚ талдауын жүргіземіз. Талдаудан кейін ДНҚ-да мутация болуы қалыпты жағдай, бұл баланың есту қабілетінің жоғалуы мүмкін-болмайтындығын көрсетеді ».

Егер отбасы балалы болғысы келсе

Отбасымен туылмаған нәрестенің (ұрықтың) есту қабілеті нашарлайтыны туралы хабарлайды. Хакан Озон, «Егер отбасы медициналық мақсатта есту қабілеті нашар нәрестенің дүниеге келуін қаламаса (бала қабылдау) процедурасы өткізіледі» деді.

ДНҚ талдауы қалай жүргізіледі?

Ұрықтан (ұрықтан) алынған жасушалардан ДНҚ алғаннан кейін, бұл аймақ ДНҚ реттілігімен белгілі гендік аймақ үшін ПТР деп аталатын әдіспен қанша рет күшейтіледі. ДНҚ-ны құрайтын әріптерді оқу үшін өнім «секвестр» деп аталатын қосымшадан өтеді. Мұнда алынған соңғы өнім кеңейтілген компьютерлік бағдарламаларды қолдана отырып, ДНҚ тізбегі анализаторында талданады. Содан кейін нәтижелер қалыпты адамның ДНҚ-мен салыстырылады. Кешірім немесе ауруды білдіретін ДНҚ ретіндегі әріптердегі айырмашылықтар осылайша анықталады.