Денсаулық

Фенилкетонури дегеніміз не? Қалай диагноз қойылған?

Фенилкетонури дегеніміз не? Қалай диагноз қойылған?

Фенилкетонурия АҚШ-тағы және көптеген Еуропа елдеріндегі әр 10000-30 000 нәрестеде кездеседі, бірақ ол біздің еліміздегі 3000-4000 нәрестенің бірінде кездеседі. Германия балалар ауруханасының балалар денсаулығы және аурулары бойынша маманы Денедегі ақуыздың жоғарылауымен Альпер Соцал ақыл-ойдың дамуы Фенилкетонурияны ерте анықтаудың маңыздылығына назар аударады.

: - Фенилкетонурия дегеніміз не?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Фенилкетонурия - сирек кездесетін мұрагерлік метаболикалық аурулардың бірі. Ата-анасы ауруды тудырмайтын ақаулы гендерді алған бала фенилкетонуриямен туылады. Егер ата-ана тасымалдаушы болса, осы жұптың әр баласында көру мүмкіндігі 25% құрайды. Фенилкетонуриябіздің қоғамда әлі күнге дейін жеткіліксіз, ал егер емделмеген болса, баланың өмір бойы мүгедектікке әкелуі. Осы аурумен туылған балалар ақуыз тағамында фенилаланин деп аталатын амин қышқылын сіңіре алмайды, нәтижесінде олар қан мен басқа сұйықтықтарда жиналады. фенилаланин және оның қалдықтары баланың дамып келе жатқан миын бұзады, бұл ауыр ақыл-ойдың дамуы мен жүйке жүйесінің көптеген басқа белгілеріне әкеледі. Фенилкетонурия Америкада және Еуропаның көптеген елдерінде әр 10000-30 000 нәрестеде кездессе де, ол біздің елімізде 3000-4000 жаңа туылған нәрестелерде кездеседі. Түркия Фенилкетонурия ұлттың ең таралған аурулардың бірі болып табылады. Біздің елімізде жиі некеге тұру ата-аналары тасымалдаушы болып табылатын аурулардың жиі кездесуіне әкеледі. Неке қиюы некенің сырқаттанушылықты арттырғанымен, бір-бірімен байланыссыз адамдардың балалары аурумен туылуы мүмкін. Түркияда төрт 100 әр халқының үш Бұл аурудың тасымалдаушы болып қалады, өйткені.

: - Қалай диагноз қойылған?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Фенилкетонуриясы бар нәрестелерді өмірдің алғашқы айларынан сау нәрестелерден ажырату мүмкін емес. Фенилкетонурия балалар 5-6 айдан кейін интеллекттің төмендеуі байқалады. Өз құрдастарынан айырмашылығы, олар отыру, жүру және сөйлеу сияқты дағдыларды игере алмайды. Олардың миының дамуы қалыпты болмағандықтан, бастары кішкентай болып қалады. Сонымен қатар, құсу, шамадан тыс қолдар, қолдар, бастың қозғалысы, құрысулар, терідегі бөртпелер, зәрдің иісі және көгерген сияқты тер терісі аурудың маңызды белгілері болып табылады. Бұл балалардың 60% -ында көздер, қастар және терінің түсі ата-аналарға қарағанда жеңілірек.

: - Нақты диагнозды қашан жасауға болады?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Фенилкетонуриямен туылған нәрестені миға әсер етпестен ерте тану өте маңызды. Скринингтік тест бар, оны жаңа туған әр балаға қолдануға болады. Туылғаннан кейін 72 сағаттан кейін диагноз қою үшін арнайы сүзгі қағазына 2 тамшы қан жеткілікті. Нәрестеге өмірдің алғашқы күндерінде диагноз қойылған кезде, дамыған елдерде барлық нәрестелерді фенилкетонурияға тексеру керек, өйткені тиісті психикалық терапия ақыл-ойдың тежелуіне жол бермейді.

: - Қандай диета?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Фенилкетонурия ерте диагноз қою емдеуге болатын ауру. Емдеудің жалпы қағидасы - тамақпен бірге қабылданатын фенилаланин мөлшерін азайту және қандағы фенилаланин деңгейін қалыпты шектерде ұстау. Диеталық терапия құрамында фенилаланин төмендеген немесе құрамында фенилаланин жоқ арнайы және фармацевтикалық формулалар мен дәрілік заттарды қолдануды қажет етеді. Егер фенилкетонурия неонатальды скрининг арқылы анықталса және емдеу алғашқы 3 айда басталмаса, аурудың ауырлығына сәйкес келетін ақыл-ой кемістігін дамыту сөзсіз. Емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау ақыл-ой жұмысына оң әсер етеді.

Науқастың тамақтану мәртебесі тұрақты түрде бағалануы керек, қандағы фенилаланин және тирозин деңгейі өлшеніп, диета өлшеу деңгейіне сәйкес түзетілуі керек, психикалық дамуы бақылануы керек. Қан фенилаланинінің деңгейі алғашқы 2 жылда аптасына екі рет, аптасына 2-4 жас аралығында, 15 күнде 4-10 жыл сайын, содан кейін айына бір рет өлшенуі керек. Қандағы фенилаланин деңгейі 0-12 жас аралығында 2-6 мг / дл, 12 жылдан кейін 2-11 мг / дл және фенилкетонуриясы бар науқастың жүктілігі кезінде 2-4 мг / дл аралығында сақталуы керек.

: - Диета қанша уақытқа созылады?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Емдеу өмірдің алғашқы 8-10 жылында өте жақсы жүргізілуі керек, кем дегенде ми тіндері ең жылдам дамып жатқанда, диета өмір бойы сақталуы керек. Неонатальды кезеңде диеталық терапияны бастаған фенилкетонуриясы бар пациенттер ересектердегідей диетадан бас тартса, қабылдау кезінде қиындықтар туындайды және назарының төмендеуі байқалады.

: - Осы аурумен ауыратын балаларды емізу керек пе?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Емшек сүті - бұл нәрестелердің өсуі мен дамуына қажетті тамақ. Фенилкетонуриясы бар нәрестелер емшек сүті фенилаланинсіз қоспалармен (дәрілік формула) және қандағы фенилаланиннің құндылығын мұқият бақылау арқылы тамақтандыруға болады. Зерттеулер өмірдің алғашқы жылдарында емшек сүтімен қоректенетін фенилкетонуриясы бар нәрестелерде өсу мен ақыл-ой дамуы жақсырақ екенін көрсетті.

: - Отбасылар нені ескеруі керек?
Доктор Alper тікелей хабарласыңыз Біздің уақытымызда бұл аурудың жалғыз емі - бұл метаболизм ауруына мамандандырылған отбасылық дәрігерлер, педиатрлар, диетологтар және зертханалық мамандар тобы бақылауы қажет фенилаланиннің шектеулі диетасы. Емдеуді сақтамайтын пациенттерде психикалық және даму бұзылыстары болуы мүмкін, сондықтан пациенттердің отбасылары диетаны өте жақсы үйренуі керек. Егер ананың бірінші баласы аурумен туылған болса, ананың құрсағында жатқан екінші нәрестенің ауырғанын анықтауға болады.

: - Отбасылар өтініш бере алатын орталықтар бар ма?
Доктор Алпермен тікелей байланысыңыз Фенилкетонурия салдарынан болатын ақыл-ой кемістігін болдырмауға бағытталған іс-шаралармен айналысатын Фенилкетонуриямен ауыратын балаларды скрининг және қорғау жөніндегі Тарама қауымдастығы Денсаулық сақтау министрлігінің ұйымдастыруымен елімізде туылған әрбір баланы осы ауру тұрғысынан тексеруге күш салуда. Стамбул және Мармара аймағындағы Стамбул университеті медицина факультетінің ассоциациясы, Докмир Эйлул университеті Медицина факультетінің Измир филиалы, Измир провинциясы мен Эгей аймағы және Анкараның басқа аймақтарындағы Хаджеттепе университетінің медицина факультеті скринингтік бағдарлама жүргізеді. Скринингтік қолдау көрсететін жалпыұлттық қауымдастықтан басқа, фенилкетонуриясы бар балалары бар отбасыларға пациенттерге және қаржылық көмек көрсетуге арналған, фенилкетонуриясы және ұқсас метаболикалық аурулары бар балаларға арналған қор (METVAK) құрылды. Стамбул университеті Стамбул медициналық факультеті Балалар денсаулығы және аурулары кафедрасы:
ТЕЛ: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61